I ricercatori IEO dimostrano che le mutazioni genetiche ereditarie che predispongono al tumore del seno possono identificare una popolazione di pazienti che richiede cure mirate, perché a maggior rischio di ripresa della malattia dopo la chirurgia.
I risultati dello studio, effettuato su oltre 400 donne con tumore al seno lobulare invasivo, sono appena stati pubblicati su JAMA Network Open.
Uno studio dell’Istituto Europeo di Oncologia (IEO), coordinato dal chirurgo senologo Giovanni Corso, dimostra che le donne con tumore lobulare invasivo al seno che presentano una mutazione genetica ereditaria predisponente al tumore mammario possono avere una prognosi peggiore e richiedono quindi terapie mirate e controlli più intensivi.
“Il carcinoma lobulare invasivo (ILC) rappresenta il secondo sottotipo istologico più comune di cancro al seno dopo quello duttale, eppure il suo quadro genomico e le implicazioni cliniche rimangono ancora poco definiti. In IEO abbiamo una lunga tradizione di ricerche e pubblicazioni e una grande esperienza sul trattamento degli ILC.
In particolare, con questo studio, che abbiamo chiamato LobularCard, abbiamo voluto capire se la predisposizione genetica – vale a dire la presenza nel DNA delle pazienti di mutazioni germinali ereditarie – ha un valore prognostico e può quindi aiutarci a migliorare la valutazione del rischio di ripresa della malattia dopo la chirurgia, per una gestione clinica più efficace e personalizzata.
LobularCard è lo studio che ha analizzato il maggior numero di geni al mondo in una popolazione di pazienti con tumore lobulare”, spiega Francesco Bertolini, direttore del laboratorio di Genetica Medica, Citogenetica e Genetica Molecolare IEO, coautore dello studio.
LobularCard ha sottoposto oltre 400 donne con tumore lobulare a test genetico, utilizzando un pannello multigenico di 113 geni, basato sulla tecnologia Next-Generation Sequencing (NGS).
I risultati hanno mostrato che nel sottogruppo di pazienti portatrici di mutazioni a carico dei geni predisponenti al tumore mammario (4,8% delle partecipanti) il tasso di ripresa della malattia era significativamente più alto: le pazienti libere da malattia a 5 anni dall’intervento erano il 62% nel gruppo con predisposizione genetica, rispetto al 92% del gruppo senza aumentato rischio genetico.
“Lo studio LobularCard ci offre un’importante indicazione clinica che va nella direzione dell’oncologia di precisione: è fondamentale sottoporre a test genetico tutte le pazienti con tumore lobulare invasivo per identificare il sottogruppo a maggior rischio e proteggerlo con programmi di controllo speciali e terapie mirate”, conclude Giovanni Corso, chirurgo della Divisione.
